貝斯派兒童遺傳病精準診斷

更新時間:2022-05-08 16:28:27 所屬欄目:兒童 作者:黃毅緯

摘要:對于大部分家庭來說,一個新生命的誕生應該是幸福快樂的,而對于某些家庭來說,卻是煩惱甚至是不幸。根據相關數據顯示,我國每年大約有90萬新生兒存在缺陷,而伴隨著二孩時代的來臨,高齡孕婦數量的急劇增加,新生兒出生缺陷風險更是不斷提升。減少新生兒缺陷?兒童遺傳疾病精準篩查是一種重要方式,

對于大部分家庭來說,一個新生命的誕生應該是幸福快樂的,而對于某些家庭來說,卻是煩惱甚至是不幸。根據相關數據顯示,我國每年大約有90萬新生兒存在缺陷,而伴隨著二孩時代的來臨,高齡孕婦數量的急劇增加,新生兒出生缺陷風險更是不斷提升。

減少新生兒缺陷?兒童遺傳疾病精準篩查是一種重要方式,主要通過基因檢測的方式,及早獲知疾病的發病機制,協同缺陷兒童家屬形成最佳臨床治療計劃,而及早確診更能夠確保缺陷兒童獲得更有效的治療,減少家庭因為四處求醫產生的時間和資金成本的浪費。

據統計,當前已知的單基因遺傳疾病已經超過7000種,而這些遺傳疾病基本都存在診斷處理艱難和可用藥物尋找困難的問題。在兒童發病疾病中,遺傳性疾病所占比例已經達到了驚人的15%。

貝斯派兒童遺傳疾病精準篩查真正的用武之地

兒童遺傳疾病檢測,過去我們熟悉的主要是通過與直系親屬進行血液比對的方式進行檢測,該種方式對于基因突變所引發的兒童遺傳疾病難以檢出,其自身的疾病篩查準確率也相對較低。而未來兒童遺傳疾病篩查領域的精準醫療主要發展方向有兩個方面,其一就是單基因突變所致兒童遺傳疾病的基因診斷;其二則是建立在藥物基因組基礎上的個體化治療指導。

區別于其他兒童疾病治療,貝斯派兒童遺傳疾病精準篩查的核心在于「精準」。相對于成人復雜疾病找尋到單一干預的艱難性,兒童遺傳學疾病的發病原因通常較為簡單,往往是一個基因突變引發了遺傳學疾病,因此,貝斯派通過兒童遺傳疾病精準篩查,準確找到出現關鍵改變的位點,繼而針對該基因提供必要的干預和治療方案,通過精準化的治療實現臨床痊癒。上述方式的最終目標是精準檢測、精準解讀、精準干預。

通過對發病兒童進行統計分析后發現,只有不到35%的患兒能追溯到家族遺傳史,而超過65%的患兒家族中沒有出現過這類疾病,一貫健康的家庭也有不少出現這類疾病的患兒,究其原因主要囊括以下兩點:一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病,當父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發病;二是與環境因素惡化導致基因突變率升高。兒童遺傳疾病精準篩查,讓精準醫療更進一步,對于絕大多數遺傳學疾病都可以通過該種方式,實現早發現、早治療,繼而獲得良好的預后結果。試想等到孩子10歲以后再進行診療,相對于和新生兒時期篩查、治療相比,臨床結果會截然不同。

隨著精準醫療生物水平和公司后期發展過程的需要,將會有更多的兒童遺傳疾病納入到篩查范圍之內。

貝斯派精準遺傳疾病篩查展望

讓醫療更加精準,是貝斯派需要永遠努力的一個方向。而我國目前推行的一批精準醫療科技支撐項目,主要用于支持基礎研究,而非臨床醫生。貝斯派作為兒童精準遺傳病篩查研究隊伍中的重要成員,希望通過自身的不懈努力,在科學研究和臨床實踐之間架設起一座橋樑,幫助精準醫療在兒童遺傳疾病精準篩查領域實現理論向實踐的轉換,讓兒童的遺傳病診療更精準。

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